ブラジルの新生児スクリーニング拡大、法制化から5年経つも停滞

ブラジルの拡大新生児スクリーニングプログラムは、より広範な診断パネルを認める法律が制定されてから5年が経過したが、導入に至ったのはわずか3州にとどまっている ^[3]。

拡大検査が全国的に実施されていないため、数千人の新生児が希少疾患の早期発見の機会を逃している。乳幼児における深刻な障害や死を防ぐ治療を開始するためには、適時の診断が不可欠である。

「teste do pezinho（かかと検査）」として知られる国家新生児スクリーニングプログラムは、25年間にわたり運用されてきた ^[1]。標準的な手順では、出生後48時間から5日までの間に新生児のかかとから血液スポット検体を採取する ^[2]。この期間は、さまざまな疾患のスクリーニング精度を確保するために不可欠である ^[2]。

健康状態の改善を目指し、ブラジルは連邦法第14.154/2021号を可決した ^[5]。この法律は、基本パネルを超えてより広範な希少疾患を対象に、スクリーニング項目を拡大することを目的としていた ^[3]。しかし、法可決から5年が経過した現在も、展開は限定的なままである ^[3]。

現在、拡大版の検査を採用しているブラジルの州はわずか3州である ^[4]。導入状況に格差があるということは、救命につながる早期発見へのアクセスが、子供がどの州で生まれたかによって決まることを意味しており、これは2021年の法律が掲げた国家的な意図に矛盾している ^[3]。

同プログラムは、希少疾患やその他の深刻な状態の早期発見を可能にすることを目的としている ^[3]。出生直後にこれらの問題を特定することで、医療提供者は、影響を受けた新生児の長期的な健康状態および生存率を大幅に改善する介入措置を講じることができる ^[3]。